Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa gehört zu den seltenen Hautkrankheiten, bei denen es durch Reibung zu Hautbrüchigkeit und Blasenbildung kommt.
Was ist Epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa (EB) - auch als "Schmetterlingshautkrankheit" bezeichnet - ist eine Gruppe seltener Krankheiten mit brüchiger Haut, die durch strukturelle Anomalien gekennzeichnet sind, die die Widerstandsfähigkeit der Haut verringern und schmerzhafte, offene Wunden verursachen, die durch Reibung entstehen. Die Blasen können bei diesen Patienten als Reaktion auf eine geringfügige Verletzung auftreten, auch durch Hitze, Reiben oder Kratzen. In schweren Fällen können die Blasen im Körperinneren auftreten, etwa in der Mundschleimhaut oder im Magen.
Die vier Hauptformen der Epidermolysis bullosa sind EB simplex - die häufigste Form, die sich in der äußeren Hautschicht entwickelt -, junktionale EB - gekennzeichnet durch Blasen zwischen der Dermis und der Epidermis, sie betrifft Haut und Schleimhaut und kann schwerwiegend sein -, dystrophische EB, die mit einem Fehler im Gen Kollagen VII zusammenhängt, das zur Produktion eines Proteins beiträgt, das Dermis und Epidermis zusammenhält, und das Kindler-Syndrom, bei dem Blasen in verschiedenen Hautschichten auftreten, so dass es von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich aussehen kann. Die Erkrankung tritt in der Regel im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auf. Bei manchen Menschen treten die Anzeichen und Symptome erst in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auf.
Derzeit liegt die Gesamtprävalenz der verschiedenen EB-Arten bei etwa 11 Betroffenen pro eine Million Menschen.
Was verursacht Epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa hat einen genetischen Ursprung. Das Krankheitsgen kann von einem Elternteil vererbt werden, der die Krankheit hat (autosomal-dominante Vererbung) oder es kann von beiden Elternteilen vererbt werden, die Träger sind (autosomal-rezessive Vererbung), alternativ kann es als neue Mutation bei der betroffenen Person auftreten, die weitergegeben werden kann. Die dystrophe EB kann zum Beispiel dominant oder rezessiv vererbt werden; im Allgemeinen ist die rezessive Form, RDEB, schwerer als die dominante Krankheit, DDEB.
Die Haut besteht aus einer äußeren Schicht (Epidermis) und einer darunterliegenden Schicht (Dermis). Der Bereich, in dem diese Schichten aufeinandertreffen, wird Basalmembran genannt. Die verschiedenen Arten von Epidermolysis bullosa werden weitgehend dadurch definiert, in welcher Schicht sich die Blasen bilden.
Wie erkennt man Epidermolysis bullosa?
Patienten mit Epidermolysis bullosa haben eine empfindliche Haut, die sehr leicht Blasen bildet. Bei dem kleinsten Trauma entstehen Läsionen in Form von Blasen, die nach dem Abheilen Narben bilden. Diese sind in der Regel sehr auffällig und komplex und können zu einer Retraktion der umgebenden Haut führen. Blasen oder Läsionen können am ganzen Körper auftreten, auf der äußeren Hautschicht, aber auch in den Schleimhäuten, z. B. im Mund, in der Nase, in den Augen, usw.
Bei den schwersten Formen der Krankheit können narbige Läsionen den Mund verkleinern, die Öffnung der Augen einschränken oder sogar Finger oder Zehen miteinander verbinden. Es können auch innere Läsionen auftreten, z. B. in der Speiseröhre, die eine angemessene Ernährung verhindern und somit zu Unterernährung führen. Diese Art von Narben muss klinisch behandelt werden, um sie zu stabilisieren und/oder so weit wie möglich zu reduzieren.
Im Gegensatz dazu leiden Patienten mit weniger schweren Varianten in der Regel unter lokalisierten Blasen, hauptsächlich an Händen, Füßen, Knien, Ellenbogen oder am Rumpf, und oft ohne die extreme Narbenbildung, die in schwereren Fällen beobachtet wird. Dystrophische Nägel, insbesondere Zehennägel, sind häufig und in der Regel die auffälligsten Erscheinungsformen in diesen Fällen.
in Arzt kann aufgrund des Aussehens der betroffenen Haut Epidermolysis bullosa vermuten. Zur Bestätigung der Diagnose sind möglicherweise einige Labortests erforderlich, zu denen eine Hautbiopsie oder ein Gentest gehören können.
Wie kann man Epidermolysis bullosa vorbeugen?
Es ist nicht möglich, Epidermolysis bullosa vorzubeugen, aber einige Maßnahmen können ergriffen werden, um Blasen und Infektionen zu verhindern.
- Besonders auf den Windelbereich achten
- Kühlhalten der Haut (z.B. kein warmes Badewasser, Aufenthalt in klimatisierter Umgebung)
- Haut feucht halten
- Kindern weiche Kleidung anziehen
- Vermeidung mechanischer Reize
- Verwendung nicht-klebender Verbände und Auflagen
- Behandlung der Blasen (steril aufstechen und Inhalt entleeren)
- Ernährungstherapie (bei Mangelernährung)
Kinder sollten zu Aktivitäten ermutigt werden, die keine Hautverletzungen verursachen. Schwimmen ist eine gute Möglichkeit. Kinder mit leichten Formen von Epidermolysis bullosa können ihre Haut schützen, indem sie bei Aktivitäten im Freien lange Hosen und Ärmel tragen.
Eine Kaiserschnittgeburt wird in den Fällen empfohlen, in denen die Diagnose bereits bekannt ist.
Wie behandelt man Epidermolysis bullosa?
Derzeit (2022) gibt es keine kausale Therapie der Epidermolysis bullosa hereditaria. Die Behandlung erfolgt rein symptomatisch. Darüber hinaus ist es wichtig, die Symptome (Blasen und Läsionen) zu behandeln. Die Blasen müssen entleert und mit gepolsterten, nicht haftenden Materialien abgedeckt werden, die in der Regel mit elastischen Binden umwickelt werden. In den schwersten Fällen ist es wichtig, die Unterernährung und das Wachstum der Patienten zu überwachen und ggf. ihre Ernährung zu ergänzen oder zu ändern.
Aufgrund des erhöhten Risikos dieser Patienten, ein Plattenepithelkarzinom zu entwickeln, ist es wichtig, abnormal aussehende Läsionen zu überwachen, die nicht abheilen oder reichlich Narbengewebe aufweisen. Darüber hinaus wird empfohlen, jährliche EKGs zur Erkennung von Herzerkrankungen und Untersuchungen der Knochenmineraldichte zur Erkennung von Osteoporose durchzuführen.
Referenzen
- Debra Org. EB in Depth. 2020 Januar [überarbeitet 2020 März]. Verfügbar unter: https://www.debra.org/about-eb/eb-depth
- Mayo-Klinik. Epidermolysis Bullosa. 2018 March [Revised 2020 March]. Verfügbar unter: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/symptoms-causes/syc-20361062.
- Medline Plus. Epidermolysis Bullosa. 2018 October [Revised 2020 March]. Verfügbar unter: https://medlineplus.gov/ency/article/001457.htm.
- Fine JD. Epidemiologie der vererbten Epidermolysis Bullosa auf der Grundlage von Inzidenz- und Prävalenzschätzungen des nationalen Epidermolysis-Bullosa-Registers. JAMA Dermatol. 2016 Nov 1;152(11):1231-1238. doi: 10.1001/jamadermatol.2016.2473. PMID: 27463098.
- Has C. et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020 Oct;183(4):614-627. doi: 10.1111/bjd.18921. Epub 2020 Mar 11. PMID: 32017015.